Pregunta 479 de Temario Específico F.E. Médico/a Pediatría Hospitalaria

Bloque 20 - Casos clínicos: oncología, neonatología, endocrinología y neurología

Caso de la pregunta 471

CASO CLÍNICO 3 PREGUNTAS: 471-480 Niño de 2 años de edad consulta en el Servicio de Urgencias porque lleva aproximadamente dos meses y medio presentando molestias abdominales inespecíficas, que no lo relacionan con la ingesta de comidas. En los últimos 15 días está presentando deposiciones acuosas, abundantes, sin elementos patológicos, que no ceden con el ayuno. No presenta vómitos. ANTECEDENTES FAMILIARES: Sin interés. ANTECEDENTES PERSONALES: RNT, PAEG. Desarrollo ponderoestatural normal. Desarrollo psicomotor normal. En el centro de salud su pediatra ha realizado las siguientes pruebas: Examen de heces presenta pH fecal 7, sustancias reductoras negativas, Na en heces 90 mEq/l y sangre oculta en heces negativa. El coprocultivo, virus en heces y parásitos realizados por su pediatra de atención primaria resultan negativos. Hemograma: leucocitos 7000/mm3 fórmula leucocitaria (neutrófilos 50 %, linfocitos 40 %, monocitos 6 %, eosinófilos 4 %), IgA 80 mg/dl, IgG 700 mg/dl, IgM 70 mg/dl, IgE 25 UI/ml, Anticuerpos anti tTG IgA 6 U/ml. La familia acude al Servicio de Urgencias porque notan al niño más irritable en las dos últimas semanas y hoy le notan cierta torpeza al andar. A su llegada al servicio de Urgencias, presenta unas constantes. Peso: 10,9 kg, con peso previo hace dos meses de 12,2 kg. Temperatura axilar de 36,9 ºC. Frecuencia cardiaca 140 lpm, Frecuencia respiratoria 30 rpm. SpO2 97 %. Tensión arterial 95/55. A la exploración física, el niño está irritable, no consolable por la familia. No palidez de mucosas ni ictericia. No presenta exantemas, petequias ni otras lesiones cutáneas. No presenta rigidez de nuca ni signos de focalidad neurológica. Discreta ataxia a la marcha, sin otras dismetrías. Pares craneales normales. No disnea ni otros signos de distrés respiratorio. Auscultación cardiaca: taquicárdica, tonos cardiacos centrados, no soplos patológicos, buena entrada de aire bilateral, sin ruidos sobreañadidos. No adenopatías cervicales, inguinales ni axilares. Exploración abdominal, presenta distensión abdominal. Resulta muy difícil explorar el abdomen porque le molesta a la palpación y a la percusión del abdomen se oye matidez. No edema articular ni limitación de movilidad de caderas, rodillas ni tobillos.

El diagnóstico de este paciente, se relaciona con:

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Síndrome de Fanconi.

Pacientes con retinoblastoma hereditario.

Ninguna de las anteriores

Respuesta correcta

Respuesta correcta: opción A, Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

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