Pregunta 8 de Temario Específico F.E. Médico/a Pediatría Hospitalaria

Bloque 01 - Neonatología y cribado neonatal

Señale la enfermedad genética que no sigue un patrón mendeliano clásico, caracterizada por la expansión de repeticiones de tripletes:

Síndrome de Noonan.

Síndrome de Wiskott-Aldrich.

Neurofibromatosis tipo I.

Síndrome del X frágil.

Respuesta correcta

Respuesta correcta: opción D, Síndrome del X frágil.

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Pregunta 1

Cuál de estos agentes infecciosos maternos NO suele provocar complicaciones en el feto en desarrollo:

Pregunta 2

Dentro de las pruebas no invasivas del cribado prenatal, cuál de las siguientes enfermedades NO esperaríamos encontrar en el caso de una elevación anómala de la alfa-fetoproteína en sangre materna:

Pregunta 3

Cuál de las siguientes NO es una ventaja de la secuenciación completa del genoma:

Pregunta 4

Cuál de las siguientes enfermedades NO está causada por expansión de una repetición de trinucleótidos:

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